Megnyitották a világ tudósai előtt a legnagyobb biobankot

Teljes körűen megnyitották a világ tudósai előtt a félmillió ember örökítő anyagának mintáit tartalmazó, ma létező legnagyobb biobankot.

A biobankok megszervezése körülbelül tíz évvel ezelőtt kezdődött, amikor annyira fejlett volt már a humángenom-program, hogy viszonylag nagy és teljes körű genomvizsgálatokra is lehetőség nyílott. Az első vizsgálat 2005-ben az időskori makuladegenerációra irányult, melynek során több ezer idős emberen vizsgálták meg, hogy a betegség milyen génnel, az örökítő anyag mely részével áll kapcsolatban.

Miután az informatikai feldolgozás egyre fejlettebb lett, az adatok egyre szélesebb körben hozzáférhetőbbé váltak. Ekkor jöttek rá arra, hogy a betegségekben igazán lényeges, hatékony gének vagy génvariánsok ritkák, ezer emberből, például, egy vagy kettő rendelkezik valamilyen változattal. Tehát ahhoz, hogy összefüggést találjanak a betegség és egy genetikai jellegzetesség között, nagyon sok embert kell megvizsgálni, hogy statisztikai értelemben ezek az eredmények használhatók legyenek, s ez nem képzelhető el másképpen, csak olyan mintagyűjteményekkel, mint a biobankok.

Európában az első biobankok Észtországban jöttek létre, és hamarosan megalakult a ma létező legnagyobb, az angol is, amely azt a célt tűzte ki, hogy félmillió brit állampolgár DNS- és egyéb biológiai mintáit tárolja – köztük több tízezer cukorbetegét, ízületi betegét, antialkoholistáét és súlyos betegségben szenvedőét.

A biobankolás komoly etikai, jogi kérdéseket vet fel, ugyanis az ember genetikai tulajdonságai személyiségi jognak számítanak. Épp ezért eleinte teljes anonimitásra törekedtek, az adatlapokon csak a mintavétel időpontja, a beteg neme, életkora, testsúlya, az életmódjára és a lelki életére vonatkozó adatok szerepeltek. Ez azonban azzal járt, az illetőt nem tudták értesíteni, ha valamilyen genetikai kockázatot fedeztek fel. Ma már az orvos ismeri a beteg nevét, de kódolva adja le a biobankba.

A biobankok jelentősége, többek között, abban áll, hogy egy teljes genomra kiterjedő és nagyon sok embert érintő vizsgálatból nemcsak a mechanizmus és a folyamat biológiai lényege érthető meg jobban, hanem a hibák kijavításának is nagyobb a lehetősége.

(hirado.hu/Kossuth Rádió, 180 perc)